Врачи определили, что у Сиены Закария форма ДЦП — расстройства развития, которое влияет на ее движения. Фото CTV News
Открытие, сделанное врачами детской больницы Монреаля о причинах некоторых форм церебрального паралича (ДЦП), дает новую надежду одной семье с острова West Island.
Сиена Закария такая же улыбчивая и игривая, как любой 18-месячный ребенок. Но в шесть месяцев, по словам ее родителей, они начали замечать признаки, не соответствующие развитию ребёнка её возраста.
– Она не могла повернуться. И не могла выдержать вес головы, – сказал ее отец, Нэш Закария. – Она не могла сосредоточиться на нашем голосе.
Врачи определили, что у нее форма ДЦП — расстройства развития, которое влияет на ее движения.
– Церебральный паралич является наиболее распространенной причиной физической инвалидности в детстве, и долгое время преобладало мнение, что он вызван асфиксией при рождении», — сказала доктор Марьям Оскуи, заведующая отделением неврологии Детской больницы Монреаля и соавтор новаторского исследования, которое показывает, что за этой историей стоит нечто большее.
– Мы попытались выяснить, существует ли генетическая причина, которая могла бы частично объяснить клиническую картину, — сказала Оскуи.
Во многих случаях, в том числе у Сиены, основной причиной заболевания была генетическая мутация.
– Всегда приятно знать причину, — сказал ее отец. – Думаю, это дает вам какое-то облегчение. В конце концов, на данный момент с этим ничего нельзя поделать, но мы надеемся, что будущее принесет нам что-то позитивное.
Оскуи сказала, что это открытие может приоткрыть дверь для разработки новых методов генной терапии, но есть и краткосрочные выгоды, поскольку не бывает двух одинаковых случаев заболевания.
– Церебральный паралич — это расстройство спектра. Абсолютно точно, — говорит Оскуи. – Если вы встретили одного ребенка с церебральным параличом, вы встретили лишь одного ребенка с церебральным параличом.
Способ лечения расстройства зависит от конкретного случая, и понимание роли, которую играет генетика, позволит обеспечить более качественный и персонализированный уход.
– Именно здесь необходима точная медицина и индивидуальный подход к тому, что действительно влияет на их повседневную жизнь, — сказала Оскуи.
Благодаря физиотерапии и трудотерапии Сиена уже набрала много сил.
– При некоторой незначительной поддержке она может держать голову гораздо лучше, чем раньше, — сказал Закария. – Она может сидеть вот так, но это всегда происходит с посторонней помощью.
Ее родители довольны, что врачи Сиены находятся на переднем крае понимания ее состояния, но говорят, что до сих пор это был трудный путь.
– Она здесь, она красивая, она счастлива, и она улыбается, – сказала ее мать Шана Мео. – Это, конечно, дополнительное беспокойство, когда ты не знаешь: сможет ли она когда-нибудь ходить? Сможет ли она когда-нибудь говорить?
– Никто не хочет думать, что их ребенок не идеален, — сказал Нэш. – Это было трудно, и это будут трудности в будущем. Но система поддержки семьи, друзья, все были и есть рядом с нами. Мы очень благодарны.
Фото CTV News
